10月是國(guó)際戈謝病宣傳月，旨在教育和提高人們的對(duì)于戈謝病的認(rèn)識(shí)。
根據(jù)GlobalData（一家全球領(lǐng)先的數(shù)據(jù)分析公司）的報(bào)道，盡管目前針對(duì)戈謝病的研究取得了一定的進(jìn)展，但缺乏針對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）的治療方法仍是取得突破性進(jìn)展的巨大障礙。在剛剛過(guò)去的宣傳月，強(qiáng)調(diào)了加大努力來(lái)解決神經(jīng)病理治療問(wèn)題的必要性。
接受Global Data 采訪的該領(lǐng)域?qū)＜?，也一致?qiáng)調(diào)對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）進(jìn)行安全有效治療的必要性。
戈謝?。ㄓ置?ldquo;高雪氏癥”）是一種由GBA1基因突變引起的罕見(jiàn)遺傳性代謝紊亂，目前已獲批準(zhǔn)的治療方法，如酶替代療法（ERT）和減少代謝產(chǎn)物治療（SRT），主要針對(duì)管理系統(tǒng)性表現(xiàn)，并未涉及到中樞神經(jīng)系統(tǒng)。2型和3型戈謝病患者可能面臨嚴(yán)重的神經(jīng)癥狀，如癲癇、認(rèn)知障礙和協(xié)調(diào)能力差。在治療神經(jīng)系統(tǒng)癥狀方面的巨大滯后，仍是困擾患者與醫(yī)護(hù)人員的一大難題。
為了應(yīng)對(duì)這一未滿(mǎn)足的需求，制藥創(chuàng)新者正在探索尖端的基因療法。如Prevail Therapeutics的PR001，有望徹底改變戈謝病的治療格局。
GlobalData表示，基因治療在徹底改變目前的治療方法方面具有巨大的潛力，為戈謝病治療提供了無(wú)限的未來(lái)。因此制藥創(chuàng)新者、研究人員和監(jiān)管機(jī)構(gòu)之間急需加強(qiáng)合作，推動(dòng)治療方法的開(kāi)發(fā)。
此外，本次宣傳月還重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)了早期干預(yù)的重要性，呼吁重點(diǎn)關(guān)注婚前和產(chǎn)前篩查。通過(guò)篩查識(shí)別突變基因攜帶者，倡導(dǎo)人們?cè)趥湓星斑M(jìn)行遺傳咨詢(xún)，以便能盡快決策并進(jìn)行早期干預(yù)。
佑泰生物在針對(duì)戈謝癥的創(chuàng)新藥研究方面處于行業(yè)前沿，目前在研藥物將于2024年進(jìn)入臨床研究。
知識(shí)拓展
每年的10月1日是“國(guó)際戈謝病關(guān)愛(ài)日”，作為一種罕見(jiàn)病，全球確診的戈謝病不到10000例，中國(guó)目前約有400例。因?yàn)榛颊咻^少，大眾普遍對(duì)戈謝病了解不多。
根據(jù)戈謝病發(fā)病的急緩、內(nèi)臟受累程度以及有無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，將之分為非神經(jīng)型慢性Ⅰ型、急性神經(jīng)病變Ⅱ型以及慢性或亞急性Ⅲ型。
戈謝病的癥狀表現(xiàn)有：脾腫大、肝腫大、貧血、血小板減少和骨受累。目前的標(biāo)準(zhǔn)治療方法是酶替代療法。
戈謝病在各年齡段均可受累，常于幼年期發(fā)病，病情呈進(jìn)行性加重，如不盡早診斷以啟動(dòng)有效治療，該疾病可導(dǎo)致不可逆的器官系統(tǒng)損害乃至殘疾，甚至死亡。
參考文獻(xiàn)
1.Gaucher Disease Awareness Month highlights 'serious' unmet need from lack of neuronopathic therapies (biopharma-reporter.com)
2.Gonzalez DE, Turkia HB, Lukina EA, et al. Enzyme replacement therapy with velaglucerase alfa in Gaucher disease: Results from a randomized, double-blind, multinational, Phase 3 study. Am J Hematol. 2013 Mar;88(3):166-71.
3.《中國(guó)戈謝病患者診療狀況及疾病負(fù)擔(dān)調(diào)研報(bào)告2023》
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